Синонимы: лице-пальце-генитальный синдром, Арского-Скотта синдром, Фасциогенитальная дисплазия.
Наследственное заболевание (аутосомно-доминантный или Х- cцепленный рецессивный тип наследования), характери­зующееся низкорослостью, гипогонадизмом, дизморфиями.
Симптоматика: отмечается отставание в росте, преиму­щественно в первые годы жизни, гипогонадизм, иногда крип- торхизм, фимоз. Мошонка шалевидная, иногда расщеплена. Часто встречаются черепно-лицевые изменения: круглое лицо, высокий лоб с клиновидным ростом волос, широкие скуловые кости, укороченный нос, иногда с вывернутыми ноздрями. Выявляется аномалия развития ушных раковин и нижней губы, которая оттопырена из-за глубокой попереч­ной складки («капризная губа»), антимонголоидный разрез глаз, астигматизм.
Со стороны конечностей отмечаются характерные изме­нения: широкие ладони и стопы с разболтанностью суставов и одновременно переразгибание в межфаланговых суставах, плоскостопие. На ладонях четырехпальцевая поперечная склад­ка, а также отсутствие сгибательной складки на V пальцах, утол­щение в межфаланговых суставах без явления полиартрита.

Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Нунана.

Лечение: заключается в заместительной терапии (тестосте­рон) с подбором дозы.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

 

отставание в росте, шалевидная мошонка

опубликовано 08/06/2011 11:52
обновлено 14/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха