Синонимы: агаммаглобулинемия врожденная, агаммаглобулинемия Брутона, синдром дефицита антител).
Наследственная патология. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. Характеризуется недостаточностью тимуса, проявляющейся отсутствием телец Гасселя и b-лимфоцитов. Не страдают Т-лимфоциты.

Симптоматика: дети отстают в росте, физическом развитии, бледны, малоподвижны, астеничны. На фоне аутоиммунных заболеваний (аутоиммунный тиреоидит, гипокортицизм, гипогонадизм) проявляются тяжело протекающие за счет иммунодефицита воспалительные процессы (отиты, бронхиты и др.).

Клинический анализ крови: анемия, лейкопения, нейтропения, эозинофилия, моноцитоз.
Иммуноглобулин А и М, и b-лимфоциты отсутствуют. Резко снижены Q-иммуноглобулины.

Дифференциальный диагноз проводят с врожденными иммунодефицитными состояниями.

Лечение: коррекция иммунодефицита, заместительная (по показаниям) гормональная терапия.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

 

задержка роста и физического развития

опубликовано 08/06/2011 12:21
обновлено 08/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения