Синоним: нейтропеиия тяжелая врожденная.

Впервые описан в 1956 г. R. Kostmann.

Минимальные диагностические признаки: повторяющиеся гнойные заболевания, абсцессы на коже, в легких, отиты и т.д.

Клиническая характеристика. Болезнь проявляется в первые недели или месяцы жизни и характеризуется появлением множественных гнойничков и склонностью к септическим заболеваниям. При септических осложнениях возможно увеличение селезенки. Отмечается развитие пародонтоза (рис.). При анализе крови выявляется резкая нейтропения, вплоть до полного анейтрофилеза в периоды обострения; количество эритроцитов и тромбоцитов в пределах нормы. В тяжелых случаях больные погибают на 1-м году жизни.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов неизвестно.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: лейкопеническая форма острого лейкоза, альбинизм глазо-кожный неполный.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

 

рецидивирующие гнойные заболевания, абсцессы на коже, в легких, отиты

опубликовано 07/06/2011 12:28
обновлено 07/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха