Синоним: синдром Германски-Пудлака. Впервые описан в 1959 г. F. Hermansky и P. Pudlak.

Минимальные диагностические признаки: снижение пигментации кожи, волос, глаз, светобоязнь, аномалия агрегации тромбоцитов, приводящая к геморрагическому синдрому, накопление пигмента в ретикулоэндотелиальных клетках.

Клиническая характеристика

Фенотипически больные схожи с тирозиназопозитивными или негативными альбиносами в зависимости от расовой принадлежности и степени пигментации кожи и волос у родителей. Окраска волос варьирует от белой до рыжевато-коричневой, а окраска радужки — от светло-серой до желто-зеленой. Часто встречаются пигментные невусы.

Отмечаются умеренно выраженная светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения и в 30% случаев — косоглазие. Геморрагический синдром выражается в кровоизлияниях и повторных кровотечениях после экстракции зубов и после родов. Время кровотечения удлинено, причем прием аспирина может удлинять его значительно (до 30 мин). Геморрагический синдром обусловлен дефицитом одного из факторов тромбоцитов, приводящим к нарушению агрегации.

Обнаруживается накопление желтой гранулированной субстанции в ретикулоэндотелиальных клетках (костного мозга, легких, печени, селезенки, почек), циркулирующих макрофагах, мочевом осадке, эпителии слизистой ротовой полости. Этот желтый пигмент флюоресцирует в ультрафиолетовых лучах. При рентгенографии грудной клетки отмечаются тяжистость рисунка и уплотнение лимфоузлов. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: альбинизм глазо-кожный неполный, альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный, альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный.

С.И.Козлова, Н.С. Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва  2007

снижение пигментации кожи, волос, глаз, светобоязнь

опубликовано 07/06/2011 11:51
обновлено 07/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха