Описан в 1959 г. С. Alstrom.

Минимальные диагностические признаки: пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, нейросенсорная глухота, сахарный диабет, нефропатия.

Клиническая характеристика

На первом году жизни появляются нистагм и светобоязнь, ретинит, наблюдается снижение центрального и периферического зрения, которое прогрессирует и к 7 годам приводит к значительному снижению зрения вплоть до слепоты, может развиться катаракта.

Характерным признаком является прогрессирующее снижение слуха, приводящее к глухоте. С раннего детства отмечается ожирение. После пубертатного периода появляются признаки инсулиннезависимого сахарного диабета и нефропатии, приводящей к почечной недостаточности.

Половое развитие нормальное, и только при биопсии яичек обнаруживают аплазию герминативных клеток, тубулярный склероз яичек. Повышен уровень гонадотропина в моче. Интеллект обычно сохранен. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — М2:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: Лоуренса — Муна — Барде — Бидля синдром, Клейна синдром.

С.И.Козлова, Н.С. Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва  2007

пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, нейросенсорная глухота, сахарный диабет, нефропатия.

опубликовано 06/06/2011 12:36
обновлено 07/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха