Синонимы: атрезия внепеченочных желчных ходов, агенезия внутрипеченочных желчных ходов.

Минимальные диагностические признаки: желтуха, ахоличный стул, признаки закупорки желчных ходов по данным сканирования печени.

Клиническая характеристика

Существуют различные виды атрезий и стенозов желчных путей. Клинически они проявляются желтухой, возникающей через 2 — 3 дня после рождения. Стул становится обильным, зловонным, напоминающим глину, ахоличным. Моча темная, содержит желчь, но без уробилиногена. В сыворотке крови повышен прямой билирубин.

Отмечаются гепато- и иногда спленомегалия. Важным диагностическим признаком является картина обструкции при сканировании печени. За исключением отсутствия желчи в кале все биохимические тесты неспецифичны. Иногда следы желчных пигментов обнаруживаются в кале из-за десквамации клеток слизистой кишечника.

Персистирующая атрезия приводит к развитию билиарного цирроза уже к концу 3-го месяца жизни. Появляются асцит, признаки портальной гипертензии, кровотечения. У 10 — 12% больных атрезий могут быть скоррегированы хирургическим путем. Популяционная частота — 1:16000.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: киста общего желчного протока, агенезия печени.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

 

желтуха, ахоличный стул

опубликовано 09/06/2011 09:53
обновлено 09/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха