Впервые описан в 1973 г. Н. Pashayan, S. Pruzansky и A. Putterman.

Минимальные диагностические признаки: телекант, дистопия слезной точки и луковицеобразный нос.

Клиническая характеристика

Для синдрома характерны телекант, антимонголоидный разрез глаз, латеральное смещение и стеноз слезной точки, гипоплазия средней части лица, луковицеобразный нос с широкой переносицей, продольные борозды на щеках, трапециевидная верхняя губа, выступающая нижняя губа и длинный фильтр.

Отмечаются гиперподвижность суставов, нарушение координации, торсионная дистония, кожная синдактилия рук, умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: мандибулярный дизостоз, синдром Шварца — Джампеля и миотоническая дистрофия.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

 

телекант, дистопия слезной точки и луковицеобразный нос

опубликовано 09/06/2011 09:49
обновлено 09/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха