Болезнь Гентингтона

Клинические проявления

Прогрессирующая деменция, хореические гиперкинезы. Начало заболевания после 40 лет

Распространенность

4—8 на 100 000, выше в Западной Европе (в отдельных местностях)

Наследование

Аутосомно-доминантное.

Экспрессивность не зависит от гетеро- или гомозиготного состояния гена.

Если патологический аллель унаследован от отца, то болезнь начинается рано.

Ген расположен в локусе 4p16

Генетический дефект

Неизвестен

Патогенез

Неизвестен

Пренатальная диагностика

Возможна с помощью анализа ДНК

Лечение

Не разработано

 Источник: К. Нисвандер, А.Эванс "Акушерство", перевод с англ. Н.А.Тимонина, Москва, "Практика", 1999

опубликовано 12/07/2011 17:55
обновлено 12/07/2011
Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения