— наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена меди. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Заболевание характеризуется циррозом печени, двусторонним размягчением базальных ядер головного мозга, образованием зеленовато-коричневого пигментного кольца по периферии роговицы (кольцо Кайзера—Флейшера).

1. Клиническая картина

а. Первые признаки заболевания возникают в возрасте от 6 до 20 лет: поражаются печень, почки, ЦНС.

б. Варианты проявления болезни

1) Острый гепатит.

2) Хроническое активное заболевание печени.

3) Цирроз печени.

4) Острая печеночная недостаточность.

5) Гемолитическая анемия.

6) Неврологические нарушения.

а) Неуклюжесть движений, затруднения при письме, тремор.

б) Дизартрия, поведенческие расстройства.

в) Дистония, ригидность мышц, атетоз.

7) Поражение почек.

а) Почечный канальцевый ацидоз.

б) Снижение СКФ.

в) Повышение выведения уратов, снижение уровня мочевой кислоты в сыворотке.

г) Аминоацидурия (треонинурия, цистинурия), глюкозурия, протеинурия.

д) Гиперфосфатурия.

8) Поражение костей и суставов.

а) Остеопороз.

б) Остеоартроз.

2. Обследование и диагностика

а. При сборе анамнеза выясняют, не было ли в семье случаев смерти в детском возрасте, психических и неврологических расстройств.

б. Проводят общее и неврологическое обследование.

в. При осмотре с помощью щелевой лампы выявляют кольцо Кайзера—Флейшера.

г. Лабораторные и инструментальные исследования

1) Определяют ПВ, число ретикулоцитов; уровни гемоглобина, железа, меди; уровни гаптоглобина, церулоплазмина и других белков в сыворотке. Исследуют мазок крови.

2) Оценивают биохимические показатели функции печени, проводят сцинтиграфию печени с 99mTc, измеряют содержание меди в биоптате печени.

3) Определяют суточную экскрецию меди с мочой, уровни мочевой кислоты, аминокислот, белка и глюкозы в моче.

3. Лечение

а. Препарат выбора — пеницилламин. Доза — 250 мг внутрь 4 раза в сутки перед едой. Если улучшение не наступает, дозу увеличивают до 2 г/сут. Побочные эффекты — сыпь, лейкопения, нефротический синдром, волчаночный синдром, гемолитическая анемия.

б. Диета

1) Избегают употребления субпродуктов (печень, почки), моллюсков, сухих бобов и гороха, цельной пшеницы, шоколада.

2) Определяют содержание меди в питьевой воде.

3) Ограничивают поступление меди до 1 мг/сут.

Дж. Греф (ред.) "Педиатрия", Москва, «Практика», 1997