Минимальные диагностические признаки: преждевременное сращение черепных швов, птоз, низкий рост волос, брахидактилия.

Клиническая характеристика

Для синдрома типичны брахидактилия и асимметрия черепа вследствие краниосиностоза. Отмечаются асимметричное лицо с низким ростом волос на лбу, клювовидный нос, высокая спинка носа, птоз, иногда гипертелоризм и косоглазие, близорукость или дальнозоркость.

У некоторых больных наблюдаются стеноз или атрезия слезных каналов, атрофия зрительного нерва. Ушные раковины маленькие, низко расположенные. Часто имеется снижение слуха по проводящему типу. Небо высокое, арковидное, иногда отмечаются расщелина неба, прогнатизм.

Характерны аномальная форма зубов, частичная адонтия или дополнительные зубы. Постоянным признаком является брахидактилия, иногда в сочетании с клинодактилией V, кожная синдактилия II — III или II — III — IV, на стопах — девиация I пальца наружу (hallux valgus), частичная синдактилия II — III или IV—V. Из дерматоглифических признаков отмечают поперечную ладонную складку (50%) и низкий гребневый счет.

В некоторых случаях синдром сочетается с умственной отсталостью, эпилепсией, шизофренией, крипторхизмом и аномалиями почек.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз: акроце-фалосиндактилии, рото-лице-пальцевой синдром, типы I, II, оро-кранио-дигитальный дизостоз, глазо-зубо-костная дисплазия, черепно-лицевой дизостоз.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

брахидактилия, птоз, преждевременное сращение черепных швов, низкий рост волос

опубликовано 25/06/2011 14:41
обновлено 25/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха