Синоним: дизостоз Станеску. Описан в 1963 г. V. Stanescu с соавт.

Минимальные диагностические признаки: утолщение кортикального слоя длинных трубчатых костей, брахицефалия, истончение костей черепа, низкий рост, относительно короткие верхние конечности, брахидактилия.

Клиническая характеристика

У больных с дизостозом Станеску отмечаются, низкий рост, укорочение верхних конечностей, маленькие кисти. Характерны брахицефалия, мелкие орбиты, гипоплазия нижней челюсти, уплощенное небо, мелкие искривленные зубы с гипоплазией эмали.

Наблюдаются экзостозы и переломы. Рентгенологичевки выявляются утолщение кортикального слоя длинных трубчатых костей, нарастающее с возрастом, истончение костей черепа, снижение пневматизации лобной и клиновидной костей.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: черепно-лицевой дизостоз, пикнодизостоз, тубулярный стеноз.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

низкий рост, брахидактилия, брахицефалия, утолщение кортикального слоя длинных трубчатых костей, истончение костей черепа, относительно короткие верхние конечности

опубликовано 25/06/2011 14:47
обновлено 25/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха