Синоним: синдром Крузона. Описан в 1912 г. О. Crouzon.

Минимальные диагностические признаки: брахицефалия, оксицефалия, экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти.

Клиническая характеристика

Для синдрома Крузона типично преждевременное заращение швов черепа, приводящее к его деформации (окси-, брахицефалия). Из аномалий лица отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм, клювовидный нос, гипоплазия верхней челюсти с относительным прогнатизмом нижней челюсти, короткая верхняя губа.

Наблюдаются готическое небо, в некоторых случаях расщелина язычка или неба, редкие шиловидные зубы, большой язык, двусторонняя атрезия слухового прохода, глухота, умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью, 1/4 случаев обусловлены новой мутацией.

Дифференциальный диагноз: акроцефа-лосиндактилии, краниостеноз.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

брахицефалия, оксицефалия, экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти

опубликовано 25/06/2011 14:45
обновлено 25/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха