Синонимы: врожденный системный гиперостоз, болезнь Энгельмана-Камурати. Заболевание описано в 1929 г. G. Еngelmann.

Минимальные диагностические признаки: веретенообразная форма длинных трубчатых костей, периостальный и эндостальный склероз.

Клиническая характеристика

Больные дети истощены, походка неустойчивая, отмечаются мышечная слабость и быстрая утомляемость, ноющие боли в конечностях и спине. Наблюдаются сколиоз и поясничный лордоз, контрактуры суставов, плоскостопие.

Рентгенологически отмечается симметричное веретенообразное утолщение диафизов длинных трубчатых костей (до 1,5 — 2 диаметров от нормы) за счет утолщения коркового слоя. Участки гиперостоза обычно четко отграничены от метафизов и эпифизов, трабекулы губчатого вещества резко утолщены.

В процесс могут быть вовлечены основание черепа и лобные кости, а также ребра, лопатки, ключицы, кости таза, кисти, стопы. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: кортикальный гиперостоз генерализованный, наследственный множественный диафизарный склероз, гипервитаминоз А, инфантильный кортикальный гиперостоз.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

веретенообразная форма длинных трубчатых костей, периостальный и эндостальный склероз

опубликовано 16/06/2011 16:07
обновлено 16/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха