Изолированный дефицит гонадотропных гормонов в большинстве случаев обусловлен врожденным нарушением секреции гонадолиберина, изредка — врожденной или приобретенной недостаточностью гонадотропных клеток аденогипофиза. В любом случае врожденный изолированный дефицит гонадотропных гормонов приводит к задержке полового развития (оно не начинается или не завершается) и проявляется симптомами вторичного гипогонадизма. Биохимические признаки: снижение уровней ЛГ, ФСГ и тестостерона. Врожденный изолированный дефицит гонадотропных гормонов гипоталамической природы может быть самостоятельным заболеванием, но чаще сочетается с другими аномалиями развития: голопрозэнцефалией, односторонней агенезией почки, нейросенсорной тугоухостью. Самый распространенный вариант врожденного изолированного дефицита гонадотропных гормонов — это синдром Кальмана (вторичный гипогонадизм в сочетании с аносмией или гипосмией; иногда расщелины твердого неба и другие дефекты лица по средней линии). Конституциональная задержка полового развития — это вариант нормы. Она обусловлена запаздыванием активации гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы. Как и при изолированном дефиците гонадотропных гормонов, уровни ЛГ, ФСГ и тестостерона снижены. Из-за этого половое развитие начинается в 15 лет и позже.

 

А. Оценка клинической картины, определение базальных уровней ЛГ, ФСГ и тестостерона и стандартная стимуляционная проба с гонадолиберином (с однократным введением гонадорелина) далеко не всегда позволяют отличить изолированный дефицит гонадотропных гормонов от конституциональной задержки полового развития. Исследователи из Медицинской школы Прицкера в Чикаго (D. Ehrmann и соавт.) предложили для дифференциальной диагностики стимуляционную пробу с синтетическим аналогом гонадолиберина — нафарелином. Эти авторы показали, что после однократного п/к введения нафарелина в дозе 1 мкг/кг уровни ФСГ, ЛГ и тестостерона у больных с изолированным дефицитом гонадотропных гормонов повышаются не так значительно, как у больных с конституциональной задержкой полового развития (концентрации гормонов в сыворотке измеряют с интервалами от 30 мин до 4 ч на протяжении суток). Некоторые исследователи рекомендуют комбинировать нафарелин с метоклопрамидом (10 мг/м2 в/в).

Б. У мальчиков препубертатного возраста для дифференциальной диагностики можно использовать стимуляционную пробу с ХГ. Человеческий ХГ вводят в/м в дозе 5000 ед/м2 на 1, 3, 8 и 10-е сутки. Уровень тестостерона в сыворотке определяют перед первой инъекцией и на 15-е сутки.

1. При задержке полового развития уровень тестостерона после курса инъекций ХГ возрастает, а при изолированном дефиците гонадотропных гормонов не изменяется. Чтобы исключить первичный гипогонадизм, изучают анамнез, проводят физикальное исследование и пробы с гонадолиберином и тиролиберином.

2. Для повышения точности дифференциального диагноза мы рекомендуем проводить две пробы: с гонадолиберином и с ХГ. Оценка секреции пролактина в ответ на тиролиберин или хлорпромазин также помогает уточнить диагноз.

Источник: Н.Лавин "Эндокринология", пер. с англ. В.И.Кандрор, Москва, "Практика", 1999

опубликовано 05/09/2011 21:40
обновлено 05/09/2011
Болезни гипофиза у детей

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения