Синоним: эктодермальная дисплазия гипогидротическая. Впервые описана в 1968 г. R. Rapp и W. Hodgkin.

Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, расщелины губы (неба), дисплазия ногтей.

Клиническая характеристика

При синдроме Рэппа-Ходжкина наблюдаются сухая тонкая кожа, редкие тонкие волосы, гипоплазия и дистрофия ногтей и зубов.

Характерны: запавшая переносица, узкий нос, гипоплазия верхней челюсти, маленький рот, расщелины губы, неба, язычка. Отмечается гипоплазия гениталий. В раннем возрасте имеется предрасположенность к гипертермии, больные склонны к гнойным конъюнктивитам, отитам.

Популяционная частота неизвестна.

Тип наследования — аутосомно-доминантный, хотя не исключается Х-сцепленное доминантное наследование.

Дифференциальный диагноз: другие типы эктодермальных дисплазии.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

гипогидроз, расщелины губы (неба), дисплазия ногтей

опубликовано 25/06/2011 23:12
обновлено 25/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха