Описан в 1892 г. A. H. Черногубовым, в 1901 г. — Е. Ehlers, в 1908 г. Н. Danlos.

Минимальные диагностические признаки: гиперэластичность и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов, повышенная кровоточивость, дефицит ферментов при ряде форм синдрома.

Клиническая характеристика

Синдром Элерса-Данлоса — это группа заболеваний соединительной ткани с поражением кожи и суставов, различающихся по типу наследования, клиническим особенностям и обнаруженному в ряде случаев биохимическому дефекту.

I тип синдрома характеризуется генерализованной гиперподвижностью суставов и выраженной гиперрастяжимостью кожи. Повышена ранимость кожи, характерно образование «папиросных», келоидных рубцов. Отмечаются подкожные псевдоопухоли в местах давления на локтях и коленях, подкожные узелки на передней поверхности голеней, варикозное расширение вен. Возможна недоношенность вследствие преждевременного разрыва плодных оболочек. Хрупкость тканей создает трудности при хирургических вмешательствах. Разболтанность суставов может приводить к мышечно-скелетным деформациям.

При II типе синдрома гиперподвижность суставов может ограничиваться кистями и стопами, кожные изменения могут быть минимальными. Описана склонность к кровоизлияниям и кровотечениям.

При III типе синдрома гиперподвижны все суставы, мышечно-скелетных аномалий нет. Кожные изменения минимальные.

IV тип синдрома Элерса-Данлоса — артериальный или экхиматозный, является наиболее злокачественным из-за склонности к спонтанным разрывам крупных сосудов и перфорации кишечника. Кожа при этом типе синдрома очень тонкая, нерастяжимая, через нее просвечивает подкожная венозная сеть, легко появляются кровоподтеки. Обнаруживается дефицит синтеза коллагена III типа.

V тип — Х-сцепленный тип синдрома, проявляется минимальной гиперподвижностью суставов в противоположность резко выраженной гиперэластичности кожи. Кровоточивость и хрупкость кожи выражены умеренно. Отмечается дефицит лизилоксидазы, участвующей в синтезе коллагена.

VI тип синдрома — глазной, характеризуется тяжелым сколиозом, умеренным вовлечением в патологический процесс кожи и суставов, хрупкостью тканей глаза. В результате небольших травм происходят разрыв склеры, роговицы, отслойки сетчатки. Находят дефицит лизилгидроксилазы.

При VII типе отмечаются низкий рост, генерализованная, резко выраженная гиперподвижность суставов, частые подвывихи тазобедренных, коленных, локтевых и голеностопных суставов. Кожа умеренно гиперрастяжима. Наблюдается склонность к кровоизлияниям. Описывают характерное лицо с гипертелоризмом, эпикантом и вдавленной средней частью лица. Отмечается дефицит проколлаген-пептидазы.

VIII тип
характеризуется гиперподвижностью суставов от слабой до умеренной степени, выраженной хрупкостью кожи, тяжелым периодонтозом с ранней потерей зубов.

Популяционная частота — 1:100000.

Соотношение полов — M1:Ж1, за исключением Х-сцепленный формы.

Тип наследования — I, II, III типов синдрома — аутосомно-доминантный, VI и VII типов — аутосомно-рецессивный, V типа — Х-сцепленный рецессивный, IV типа — как доминантный, так и рецессивный, VIII типа — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: кожа вялая, Ларсена синдром.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

гиперподвижность суставов, гиперэластичность и хрупкость кожи, повышенная кровоточивость, дефицит ферментов при ряде форм синдрома

опубликовано 25/06/2011 23:24
обновлено 25/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха