Впервые описана в 1951 г. D. Leigh.

Минимальные диагностические признаки: повышение в крови уровня молочной и пировиноградной кислоты, умеренный ацидоз, повышение содержания аланина в сыворотке крови и в моче, характерная неврологическая симптоматика.

Клиническая характеристика

Клинические проявления данной патологии крайне вариабельны и включают патологию органов зрения (нарушение движения глазных яблок, нистагм, косоглазие, атрофию глазных нервов), бульбарные расстройства, тремор, атаксию, параличи и парезы.

Заболевание начинается в раннем детстве с глазодвигательных нарушений, мышечной гипотонии, дыхательных расстройств, задержки психомоторного развития. В моче находят ингибиторы тиамин-пирофосфат-аденозинтрифосфат-фосфорилтрансаминазы. В крови повышена концентрация пировиноградной и молочной кислот.

Некротическая энцефалопатия может протекать с ремиссиями. Смерть, обусловленная дыхательными расстройствами, наступает через 2 — 3 года от начала болезни.

Диагноз обычно ставится во время патологоанатомического вскрытия, когда обнаруживаются симметричные очаги некроза в обоих полушариях, в среднем мозге, стволе, таламусе, базальных ганглиях, спинном мозге, мозжечке и периферических нервах.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: нейроаксиальная дистрофия, энцефалопатия Вернике, цероид-липофусциноз, глобоидноклеточный склероз, диффузный церебральный склероз.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

повышение в крови уровня молочной и пировиноградной кислоты, умеренный ацидоз, повышение содержания аланина в сыворотке крови и в моче

опубликовано 26/06/2011 09:11
обновлено 26/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения