Синоним: синдром Маффучи. Заболевание описано в 1881 г. A. Maffucci.

Минимальные диагностические признаки: энхондроматоз, гемангиомы.

Клиническая характеристика

Основным признаком синдрома является хрящевая дисплазия (100%) в сочетании с гемангиомами (100%). Чаще всего гемангиомы локализуются на конечностях (97 %), однако описаны гемангиомы языка, передней стенки живота и желудочно-кишечного тракта. Гемангиомы могут быть капиллярные, кавернозные и кистозные. В 43% случаев отмечается тромбоз сосудов.

Разрастание хрящевой ткани происходит преимущественно в длинных трубчатых костях и костях кистей и стоп и клинически проявляется асимметричным искривлением и укорочением конечностей.

Осложнениями синдрома являются: саркоматозная дегенерация, желудочно-кишечные кровотечения, спонтанные переломы.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен.

Дифференциальный диагноз: гемангиоматоз, энхондроматоз, метахондроматоз, эпифизарная гемимелическая дисплазия.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

гемангиомы, энхондроматоз

опубликовано 26/06/2011 09:09
обновлено 26/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха