Синонимы: диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистопический липидоз.

Минимальные диагностические признаки: акропарестезии, характерные кожные поражения, помутнение роговицы, повышение уровня тригексозил-церамида в моче, плазме, культуре фибробластов, снижение активности L-галактозидазы А в плазме, лейкоцитах, в слезной жидкости или культуре фибробластов.

Клиническая характеристика

Типичны периодические мучительные акропарестезии, которые с возрастом могут стать более частыми и тяжелыми. Приступы болей могут длиться несколько дней и сопровождаться небольшой лихорадкой и повышением СОЭ. Такая симптоматика часто приводит к ошибочному диагнозу ревматизма.

Поражение сосудов кожи (ангиокератома) обычно появляется в детстве и прогрессирует с годами. Ангиокератома локализуется в области пупка и на коленях, не бледнеет при надавливании.

К глазным симптомам заболевания относятся: расширение и извилистость конъюнктивальных сосудов и сосудов, сетчатки, а также помутнение роговицы. С возрастом в патологический процесс вовлекаются почки и сердечнососудистая система. Повышается артериальное давление, появляется гипертрофия левого желудочка, развиваются ишемия миокарда, нарушение мозгового кровообращения, а со стороны желудочно-кишечного тракта отмечаются такие симптомы, как тошнота, рвота, диарея и абдоминальные боли.

Наблюдается сухость кожи. Поражения костно-мышечной системы включают деформацию дистальных межфаланговых суставов, остеопороз позвонков и асептический некроз головки бедренной и таранной костей. Пациенты, страдающие болезнью Фабри, имеют небольшую гипохромную микроцитарную анемию. У многих мужчин-гемизигот отмечаются задержка роста или полового созревания, жалобы на усталость и слабость.

Смерть наиболее часто наступает от уремии или сосудистых поражений сердца и головного мозга на 4-м десятилетии жизни. Женщины-гетерозиготы могут не иметь симптомов заболевания или иметь те же симптомы, но в более легкой форме. Кожные проявления и помутнение роговицы есть у большинства носительниц гена болезни Фабри.

Популяционная частота — 1:40 000.

Соотношение полов — M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью у гемизигот. Проявления у женщин гетерозигот сильно варьируют.

Дифференциальный диагноз: наследственная геморрагическая телеангиэктазия, ревматическая лихорадка.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

помутнение роговицы, акропарестезии, характерные кожные поражения, повышение уровня тригексозил-церамида в моче

опубликовано 22/06/2011 10:42
обновлено 22/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха