Синоним: синдром Ерега. Впервые описан в 1941 г. N. Gregg.

Минимальные диагностические признаки: глухота, катаракта, ретинопатия, врожденный порок сердца, выделение вируса краснухи из различных тканей и органов или выявление специфических антител в сыворотке крови плода, заболевание матери краснухой во время беременности.

Клиническая характеристика

Для фетального синдрома краснухи типичны поражения органов зрения, слуха, а также сердца. Офтальмологически выявляются катаракта (в 80 % — двусторонняя), микрофтальмия, ретинопатия, помутнение роговицы, глаукома, выраженная миопия, косоглазие, колобома.

Одним из постоянных признаков заболевания является нейросенсорная глухота (односторонняя или двусторонняя) от умеренной до глубокой степени, связанная с отсутствием дифференциации спирального органа и- полукружных каналов. Из врожденных пороков сердца диагностируются открытый артериальный проток, стеноз легочных артерий, дефект межжелудочковой перегородки. Наблюдается микроцефалия, реже — гидроцефалия.

Следствием энцефалита является задержка психомоторного развития различной степени выраженности. У 50 % больных наблюдаются аномалии зубов (гипо- или аплазия). Дети с синдромом краснухи обычно рождаются с пренатальной гипоплазией, гепатоспленомегалией, взбухающим большим родничком.

Лабораторными исследованиями выявляются тромбоцитопения, гемолитическая или гипопластическая анемия, повышение уровня IgM и персистенция вируса краснухи во многих органах. Виды врожденных пороков и частота дефектов зависят от срока беременности, в котором произошло заражение.

При заражении в течение 1 мес. беременности плод оказывается пораженным в 22% случаев, в течение 2-в 25,2%, в течение 3-в 14,2% случаев. При заражении в сроки беременности свыше 4 мес. дефекты обнаруживаются в 1,1% случаев.

В некоторых случаях заражение плода вирусом краснухи может привести к спонтанному аборту или преждевременным родам. Частота распространения зависит от эпидемических вспышек краснухи.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Дифференциальный диагноз: микроцефалия.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

врожденный порок сердца, глухота, катаракта, ретинопатия

опубликовано 22/06/2011 10:57
обновлено 22/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха