Минимальные диагностические признаки: применение матерью в 1 триместре беременности антикоагулянта варфарина, гипоплазия носа, аномалии глаз.

Клиническая характеристика

У детей с этим синдромом описан целый комплекс пороков, включающий:

  • гипоплазию носа (100 %), атрезию хоан и дыхательные нарушения;
  • аномалии глаз (45 %): атрофия зрительного нерва, слепота, гипертелоризм, катаракта, микрофтальмия;
  • костные аномалии (90 %) в виде очаговой хондродисплазии;
  • умственную отсталость (36 %);задержку физического развития (27 %);
  • короткую шею (27 %).

В некоторых случаях отмечаются судороги, менингоцеле и гидроцефалия, глухота, расщепление шейных позвонков, укорочение длинных трубчатых костей, гипертрофия клитора. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Дифференциальный диагноз: точечная хондродисплазия, ризомелический тип и тип Конради — Хюнермана.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

применение матерью в 1 триместре беременности антикоагулянта варфарина, гипоплазия носа, аномалии глаз

опубликовано 22/06/2011 10:52
обновлено 22/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения