Синонимы: дефицит IX фактора, дефицит фактора Кристмаса, болезнь Кристмаса, дефицит плазменного тромбопластинового компонента.

Минимальные диагностические признаки: геморрагические проявления, снижение активности IX фактора.

Клиническая характеристика

Клинические проявления сходны с таковыми при гемофилии А. Отмечаются гипокоа-гуляционные нарушения в пробе парциального тромбопластинового времени с кефалином в индикаторном тромбо-пластиновом тесте и антикоагулянтном тесте, удлинение времени свертывания крови, времени рекальцификации цитратной плазмы, снижение потребления протромбина.

Косвенно дефицитный фактор можно установить с помощью коррекционных проб в тесте генерации тромбопластина, тесте образования тромбина и на базе антикоагулянтного теста (в модификации Баркагана). Достоверно только снижение активности IX фактора, определенное количественным методом (ниже 30%). Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.

Дифференциальный диагноз: гемофилия А, болезнь Виллебранда.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

геморрагические проявления, снижение активности IX фактора

опубликовано 15/06/2011 09:05
обновлено 15/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха