опубликовано 06/07/2011 13:14 в рубрике Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование

А. Гены

1. Генетический материал клетки состоит из функционально неделимых единиц — генов.

2. Геном человека насчитывает около 100 000 генов, которые располагаются по всей длине хромосом.

3. Линейное расположение генов на хромосомах позволило построить генетические карты.

4. На каждой хромосоме гены расположены в строго определенном порядке.

Б. Хромосомы

1. В световом микроскопе хромосомы хорошо различимы только в метафазе, когда они находятся в спирализованном состоянии.

2. Хромосомный набор человека включает 23 пары хромосом. Каждая пара представлена двумя гомологичными хромосомами. Одна из них исходит от матери, другая — от отца. Гомологичные хромосомы имеют одинаковую структуру, идентичный набор генов и порядок их расположения. Одна пара представлена половыми хромосомами (XX или XY).

3. Существует два типа деления клеток — митоз и мейоз. Оба обеспечивают сохранение в ряду поколений постоянного числа хромосом. Митоз — универсальный способ деления соматических клеток. Генетический материал одинаково распределяется между дочерними клетками. Мейоз происходит в процессе гаметогенеза. Количество хромосом уменьшается в 2 раза, то есть их набор становится гаплоидным. В процессе сперматогенеза из родительской клетки образуются 4 гаплоидных гаметы, а в процессе оогенеза — 1.

4. При мейозе происходит рекомбинация генетического материала.

5. Деление клетки может нарушаться. Наиболее серьезные последствия имеют нарушения 1-го деления мейоза. В результате нерасхождения хромосом образуются гаметы с избыточным и недостаточным количеством хромосом. Оплодотворение таких гамет приводит к развитию анеуплоидного организма, то есть организма, клетки которого содержат число хромосом, не кратное гаплоидному. Такие организмы часто нежизнеспособны.

В. Геном. В конце 80-х гг. была разработана программа «Геном человека». Возможно, это исследование даст более полное представление о взаимодействии генов между собой и влиянии экзогенных факторов на реализацию генетической информации.

1. Генетическая информация человека и животных содержится в ДНК.

2. ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей. Каждая цепь построена из нуклеотидов, содержащих неорганический фосфат и дезоксирибозу, связанную с пуриновым или пиримидиновым азотистыми основаниями.

3. Перед делением клетки происходит удвоение ДНК каждой хромосомы. Спираль ДНК раскручивается, комплементарные цепи отделяются одна от другой. Затем происходит репликация, которая обеспечивает точное копирование генетической информации. В процессе репликации возможны ошибки — вставки или выпадения азотистых оснований. В результате возникают точечные мутации. Последствия мутаций различны: одни могут не проявляться, другие — приводить к гибели клетки.

4. Реализация генетической информации в живых клетках (синтез белка) осуществляется благодаря транскрипции и трансляции. Нуклеотидная последовательность ДНК копируется с образованием мРНК. Последняя выходит в цитоплазму и прикрепляется к рибосомам, где ее нуклеотидная последовательность транслируется в последовательность аминокислот, составляющих белок. Таким образом, последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется последовательностью нуклеотидов в ДНК.

5. Выпадение или замена хотя бы одного нуклеотида приводит к существенным изменениям структуры и функции кодируемого белка. Открытие механизма реализации наследственной информации было одним из самых значительных научных событий XX века.

6. Кроме участков, кодирующих последовательность аминокислот в белке (экзоны), каждый ген содержит и некодирующие участки, часть из которых регулирует синтез РНК. При созревании мРНК некодирующие участки (интроны) вырезаются и в дальнейшем не транслируются. Экзоны соединяются в молекулу транслируемой мРНК. Этот процесс получил название сплайсинга.

Источник: К. Нисвандер, А.Эванс "Акушерство", перевод с англ. Н.А.Тимонина, Москва, "Практика", 1999 

 

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.