Впервые описан в 1975 г. J. Herrmann с соавт.

Минимальные диагностические признаки: круглое лицо, изогнутые узкие губы, широкие брови, низкий рост, умственная отсталость.

Клиническая характеристика

Синдром проявляется отставанием в росте, умеренной умственной отсталостью, брахицефалией. Лицо больных круглое, характерны телекант, широкие брови, макродонтия. Скелетные нарушения включают шейные ребра, аномальные позвонки, укорочение шейки бедренной кости, укорочение трубчатых костей кисти, отставание костного возраста и синдактилию II и III пальцев стоп.

Дерматоглифические изменения характеризуются дистальным аксиальным трирадиусом и поперечной ладонной складкой. В отдельных случаях отмечаются воронкообразная деформация грудной клетки, дисплазия газобедренного сустава, гексадактилия, снижение слуха. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: другие синдромы с множественными пороками развития и умственной отсталостью.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

 

 

низкий рост, умственная отсталость, круглое лицо, изогнутые узкие губы, широкие брови

опубликовано 15/06/2011 09:10
обновлено 15/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха