Синоним: синдром Сотоса. Впервые описан в 1964 г. J. F. Sotos.

Минимальные диагностические признаки: акромегалия, усиленный рост, умственная отсталость, нарушение координации.

Клиническая характеристика: Отмечаются большие масса и длина тела при рождении (в среднем 3,9 кг и 55,2 см) и ускоренный рост в первые годы жизни. Акромегалические черты включают макроцефалию с выступающими лобными буграми, прогнатию, увеличенные кисти и стопы. Костный возраст опережает паспортный. Лицо больных грубое с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, выступающей нижней челюстью.

Описаны гиперемия лица с одутловатостью (лицевая плетора), макроглоссия, высокое небо, косоглазие, сколиоз, синдактилия пальцев стоп. Степень умственной отсталости варьирует, но чаще бывает умеренной. Отмечаются судороги, нарушение координации и неспецифические изменения на ЭКГ.

По данным пневмоэнцефалографии — расширение желудочков мозга без нарастания, внутричерепного давления. Синдром может быть заподозрен уже при рождении, но обычно диагноз ставится в 2 — 3 года. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: XYY-синдром, синдром Беквита-Видемана.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

умственная отсталость, акромегалия, усиленный рост, нарушение координации

опубликовано 16/06/2011 09:06
обновлено 16/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха