Минимальные диагностические признаки: генерализованный гипертрихоз.

Клиническая характеристика

Чрезмерный рост волос на всех частях тела, за исключением ладоней, подошв и слизистых. Гипертрихоз отмечается с рождения и в дальнейшем усиливается, к пубертатному возрасту может уменьшаться. В некоторых случаях описаны аномалии зубов. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз: гирсутизм вследствие эндокринных нарушений, мукополисахаридозы, фиброматоз десен с гипертрихозом, разные формы локального гипертрихоза.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

 

генерализованный гипертрихоз

опубликовано 16/06/2011 09:14
обновлено 16/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха