Синонимы: витамин D-резистентный рахит, семейная гипофосфатемия Х-сцепленная, фосфатдиабет.

Минимальные диагностические признаки: признаки рахита, не поддающегося лечению витамином D, гипофосфатемия.

Клиническая характеристика

Гипофосфатемия может быть выявлена сразу после рождения, а признаки рахита появляются в конце первого — начале второго года жизни, когда дети начинают ходить. Наиболее выражены изменения в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей).

Характерны низкий рост, ограничение подвижности в крупных суставах (тазобедренных, коленных, локтевых), долихоцефалия, дисплазия ногтей. Походка неуверенная, в тяжелых случаях больные вообще не могут ходить, но в отличие от витамин-D-дефицитного рахита общее состояние не нарушено.

У женщин отмечаются менее выраженные скелетные изменения. Рентгенологически выявляются типичные для рахита изменения, грубоволокнистая структура губчатого вещества костей.

В крови повышен уровень щелочной фосфатазы, уровень кальция в пределах нормы. Заболевание обусловлено снижением реабсорбции фосфатов в канальцах почек. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1,7.

Тип наследования — Х-сцепленный доминантный.

Дифференциальный диагноз: гипофосфатемический рахит с глицинурией, глюкозурией и ацидозом.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

 

признаки рахита, не поддающегося лечению витамином D, гипофосфатемия

опубликовано 16/06/2011 15:21
обновлено 16/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения