Минимальные диагностические признаки: судорожный синдром, гипокальциемия, гиперфосфатемия, низкий уровень паратгормонов.

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется в период новорожденности судорогами, мышечной ригидностью, спазмом гортани, карпопедальным спазмом, гиперрефлексией. Отмечается диарея вследствие гипертонуса кишечника. Глазные симптомы включают фотофобию, блефароспазм, конъюнктивит, кератит, изъязвление роговицы и помутнение хрусталика.

Наблюдаются аплазия или гипоплазия зубов, повышение внутричерепного давления. При поздно начатом лечении наблюдается отставание в психомоторном и физическом развитии. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.

Дифференциальный диагноз: тимуса агенезия, идиопатический гипопаратиреоз, ювенильный или взрослый тип.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

 

судорожный синдром, гипокальциемия, гиперфосфатемия, низкий уровень паратгормонов

опубликовано 16/06/2011 09:16
обновлено 16/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха