Минимальные диагностические признаки: отставание в психическом развитии, атаксия, алалия, интенционный тремор, судороги, повышение концентрации гистидина в сыворотке крови (более 6 мг/100 мл).

Клиническая характеристика

Типичны умеренное отставание в психическом развитии, моторная алалия, изменения поведения, эмоциональная лабильность. Неврологические изменения включают интенционный тремор, судороги и атаксию.

При биохимическом исследовании выявляются положительная проба Феллинга, повышение концентрации гистидина в плазме крови, отсутствие активности гистидиназы в клетках печени. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: гистидинурия беременных, фенилкетонурия.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

атаксия, отставание в психическом развитии, алалия, интенционный тремор, судороги, повышение концентрации гистидина в сыворотке крови (более 6 мг/100 мл)

опубликовано 16/06/2011 15:23
обновлено 16/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха