Синоним: болезнь Герса.

Минимальные диагностические признаки: гепатомегалия, снижение активности фосфорилазы.

Клиническая характеристика

Больные с этим типом накопления гликогена отстают в росте, имеют гепатомегалию, «кушингоидное» лицо, гипогликемию. Данная форма гликогеноза обусловлена снижением активности фосфорилазы. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

 

гепатомегалия, снижение активности фосфорилазы

опубликовано 16/06/2011 15:34
обновлено 16/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха