Синонимы: См2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А, амавротическая идиотия Тея-Сакса.

Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А в сыворотке и тканях.

Клиническая характеристика

Дети с синдромом Тея-Сакса начинают отставать в психомоторном развитии с 4 — 6 мес., становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, перестают фиксировать взгляд. Отмечаются гиперакузия, мышечная гипотония.

Довольно рано на глазном дне обнаруживается симптом «вишневой косточки», к концу 1-го года жизни развивается слепота, обусловленная атрофией зрительных нервов, интеллект снижается до степени идиотии.

Постепенно развивается полная обездвиженность, появляются судороги, преимущественно тонического характера, не поддающиеся противосудорожной терапии. В конечной стадии заболевания отмечается децеребрационная ригидность. Смерть обычно наступает в 3 — 4 года.

Вследствие дефицита гексозаминидазы А происходит накопление См2-ганглиозидов в веществе головного мозга, печени, селезенке, эритроцитах. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: цероидлипофусциноз, См1-ганглиозидоз и лейкодистрофия, См2-ганглиозидоз, тип П.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

задержка психомоторного развития, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А в сыворотке и тканях

опубликовано 14/06/2011 08:51
обновлено 14/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха