Синоним: аринэицефалия. Заболевание впервые описано в 1963г. W. De Myer с соавт.

Минимальные диагностические признаки: отсутствие разделения конечного мозга на сферы, двусторонняя расщелина губы и неба, гипотелоризм, умственная отсталость.

Клиническая характеристика

Этот порок сопровождается различными, довольно грубыми нарушениями строения лица:
двусторонней расщелиной губы и неба, отсутствием фильтра, гипотелоризмом, в тяжелых случаях — циклопией, цебоцефалией (тубообразным выростом над глазом при циклопии).

При пневмоэнцефалографии обнаруживаются разнообразные пороки конечного мозга: отсутствие мозолистого тела, образование единственной вентикулярной полости, которая свободно сообщается с субарахноидальным пространством.

При патологоанатомическом исследовании выявляются отсутствие обонятельных луковиц, обонятельного тракта и пластинок, гипоплазия гиппо-кампа, крупные, неправильно расположенные, извилины, деформация передней черепной ямки. В большинстве случаев дети с голопрозэнцефалией нежизнеспособны.

Популяционная частота
— 1:16000.

Соотношение полов — M1:Ж2.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: срединная расщелина лица, трисомия 13, 15, синдромы 13q — и 18р.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

умственная отсталость, отсутствие разделения конечного мозга на сферы, двусторонняя расщелина губы и неба, гипотелоризм

опубликовано 16/06/2011 15:50
обновлено 16/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха