Синоним: синдром Сваера.

Минимальные диагностические признаки: тяжевидные гонады, наружные половые органы сформированы по женскому типу, небольшая гипертрофия клитора, кариотип 46, XY.

Клиническая характеристика

Дисгенезия гонад XY типа характеризуется наличием двусторонних тяжевидных гонад, матки и маточных труб. Наружные половые органы сформированы по женскому типу, но недоразвиты, вторичные половые признаки слабо выражены, менструации отсутствуют. Матка и маточные трубы недоразвиты.

Уровень эстрогенов и тестостерона снижен, а уровень гонадотропинов повышен. У индивидов с дисгенезией гонад XY типа, часто (20 — 30%) отмечается перерождение недифференцированных зачатков гонад с развитием дисгерминомы или гонадобластомы. Все больные бесплодны. Популяционная частота неизвестна.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный или ограниченный полом аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: 45, Х/46, XY мозаицизм, дисгенезия гонад, XX тип, Тернера синдром, тестикулярная феминизация.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007