Синонимы: кампомелическая карликовость, врожденное искривление конечностей. Кампомелический синдром выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1971 г. P. Maroteaux с соавт.

Минимальные диагностические признаки: карликовость, искривление нижних конечностей, гипоплазия лопаток, плоское лицо.

Клиническая характеристика

Наиболее характерным признаком синдрома является кампомегалия, которая проявляется изогнутостью костей голеней, а иногда и бедренных костей. Основным дифференциально-диагностическим критерием является искривление костей на рентгенограмме. Наряду с этим при рентгенографии выявляются сколиоз, гипоплазия лопаток, короткие и тонкие ключицы, маленькая грудная клетка с узкими ребрами и межреберными промежутками (форма колокола), гипоплазия тел и отростков позвонков, уменьшенные подвздошные крылья, относительно широкое тазовое отверстие.

Отмечаются укорочение конечностей, эквиноварусное положение стоп, вывих тазобедренных суставов. Имеют место большой череп с диспропорционально маленькой лицевой частью, плоское лицо, низко расположенные ушные раковины, запавшая переносица, гипертелоризм, микрогнатия, запавший язык, расщелина неба, умственная отсталость, снижение слуха. Описаны гидроцефалия, аринэицефалия, лиссэнцефалия, гипоплазия или поликистоз почек, гидронефроз, гипоплазия легких, врожденные пороки сердца, случаи с гермафродитизмом. Дети, как правило, погибают в период новорожденности.

Популяционная частота — неизвестна.

Соотношение полов — М < Ж.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: другие формы врожденного искривления конечностей.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

 

карликовость, искривление нижних конечностей, гипоплазия лопаток, плоское лицо

опубликовано 17/06/2011 09:25
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха