Синоним: семейная карликовость с повышенным уровнем иммунореактивного гормона роста в плазме.

Минимальные диагностические признаки: пропорциональная карликовость, повышенный уровень гормона роста, отсутствие ответа на экзогенное введение гормона роста.

Клиническая характеристика

Дети рождаются с незначительно сниженной длиной и нормальной массой тела, пропорциональное отставание в росте начинается в раннем детстве. Отмечаются диспропорция черепно-лицевого скелета за счет гипоплазии верхней и нижней челюсти, седловидный нос. Кисти и стопы относительно небольшие. Описываются хрупкость, дистрофия и преждевременное разрушение зубов.

Волосы редкие, растут медленно. Характерны тучность, высокий голос, отставание полового созревания, медленное развитие моторных функций и несоответствие костного возраста паспортному. Умственное развитие обычно нормальное. Отмечаются высокий уровень иммунореактивного гормона роста, гиперчувствительность к инсулину, спонтанная гипогликемия в детском возрасте. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: изолированный дефицит гормона роста, пангипопитуитаризм, пропорционально низкий рост другой этиологии.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

пропорциональная карликовость, повышенный уровень гормона роста, отсутствие ответа на экзогенное введение гормона роста

опубликовано 17/06/2011 09:29
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха