Синоним: ладонный фиброматоз.

Минимальные, диагностические признаки: флексорные деформации пальцев.

Клиническая характеристика

Наблюдаются подкожные узелки на ладонях и контрактуры проксимальных межфаланговых и метакарпофаланговых суставов. Контрактуры бывают двусторонними в 90% случаев и приводят к нарушению функции кисти.

Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — М1:Ж1 в возрасте старше 40 лет.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.

Дифференциальный диагноз:
камптодактилия.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

флексорные деформации пальцев

опубликовано 17/06/2011 12:12
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха