Синоним: болезнь «моча с запахом кленового сиропа».

Минимальные диагностические признаки: неврологическая симптоматика, характерный запах мочи, гиперлейцинемия, гипервалинемия.

Клиническая характеристика

Клинически заболевание проявляется на 1-й неделе жизни рвотой, пронзительным криком и появлением характерного запаха мочи, напоминающего запах кленового сиропа или отвара овощей. Неврологическая симптоматика включает отсутствие сухожильных рефлексов, гипотонию, генерализованные и очаговые судороги, нарушение ритма дыхания, характерна тяжелая умственная отсталость.

Имеющиеся изменения могут привести к коматозному состоянию и смерти. В основе заболевания лежит ферментный блок в процессе декарбоксилирования аминокислот с разветвленной цепью — лейцина, изолейцина, валина. Уровень этих аминокислот в крови и моче повышен. Повышена экскреция с мочой кетокислот.

Популяционная частота — 1:125 000 — 300000.

Соотношение полов — M1:Ж1

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: гипервалинемия.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

 

неврологическая симптоматика, характерный запах мочи, гиперлейцинемия, гипервалинемия

опубликовано 17/06/2011 12:53
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха