Синоним: синдром «LEOPARD». Впервые описан в 1969 г. R. Gorlin с соавт.

Минимальные диагностические признаки: множественные лентиго, стеноз легочной артерии, умеренный гипертелоризм, аномалии гениталий, глухота.

Клиническая характеристика

Название синдрома составлено из заглавных букв названий симптомов, входящих в его состав: lentigo, 80 %, ECG (аномалии ЭКГ), 95 %, ocular hypertelorism (глазной гипертелоризм), 75 %, pulmonic stenosis (стеноз легочной артерии), 95 %, abnormalities of genitalia (аномалии гениталий), 50%, retardation of growth (отставание роста), 90 % и deafness (глухота), 15%. Лентиго представляют собой пигментные пятна размером от 1 до 5 Мм, по цвету более темные, чем веснушки, не чувствительные к ультрафиолетовому облучению и локализующиеся в основном на шее и туловище.

Аномалии ЭКГ проявляются признаками нарушения внутрижелудочковой проводимости, изменениями зубцов Р, удлинением интервала Р — Q и расширением комплекса QRS. Кроме стеноза легочной артерии, встречаются субаортальный стеноз, гипертрофическая кардиопатия, дефект межпредсердной перегородки. Аномалии гениталий включают крипторхизм, гипоспадию, иногда агенезию или гипоплазию гонад, гипогонадизм. В 50% случаев имеются крыловидные лопатки, в 35% — шейный птеригиум. Отмечается воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки.

Для больных характерны треугольное лицо с выступающими височными областями и массивной нижней челюстью, птоз, оттопыренные уши. У некоторых больных описаны случаи умеренной умственной отсталости. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз: синдром Нунан.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

 

глухота, множественные лентиго, стеноз легочной артерии, умеренный гипертелоризм, аномалии гениталий

опубликовано 17/06/2011 12:55
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха