Синоним: болезнь Фарбера. Заболевание описано в 1959 г. S. Farber.

Минимальные диагностические признаки: отдельные опухолевидные образования в области запястий, лодыжек (гистологически — пролиферация гистиоцитов, лимфоцитов, фибробластов, других клеточных элементов), наличие «пенистых» клеток в гранулемах, а также в печени, почках и других органах, признаки поражения ЦНС.

Клиническая характеристика

Для заболевания типичны быстро прогрессирующее течение, ранняя смерть (до 2-летнего возраста). Клинически выявляются охриплость голоса, шумное дыхание, ограничение движения в суставах, мягкие подкожные опухолевидные массы на дорсальной поверхности запястий и лодыжек, отставание в умственном развитии, повышенная возбудимость, хронические заболевания внутренних органов. Другими признаками заболевания являются артропатия, кахексия (если пациенты живут более 2 лет).

Возраст проявления болезни — первые месяцы жизни, изменения суставов не определяются до 2 — 3-летнего возраста. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: гистиоцитоз, ревматоидный артрит, липоидный дерматоартрит.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

отдельные опухолевидные образования в области запястий, лодыжек, наличие «пенистых» клеток в гранулемах

опубликовано 17/06/2011 13:01
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха