Описан впервые в 1963 г. J. Miller.

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, характерный внешний вид, гепатоспленомегалия, инфекции мочевыводящих путей.

Клиническая характеристика

Наиболее важным диагностическим признаком синдрома лиссэнцефалии является микроцефалия (100%).

Больные имеют характерный внешний вид: высокий лоб, суженный в височных областях, выступающий затылок, ротированные назад ушные раковины со сглаженным рисунком, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, микрогнатию, «карпий рот», повышенное оволосение лица.

Отмечаются помутнение роговицы, полидактилия, камптодактилия, неполная кожная синдактилия II — III пальцев стоп, поперечная ладонная складка, морщинистая кожа. У 1/3 пациентов выявляются гепатоспленомегалия и удлинение периода физиологической желтухи новорожденных. Кроме этого, описаны врожденные пороки сердца, агенезия почек, атрезия двенадцатиперстной кишки, крипторхизм, паховые грыжи.

Характерны гипотония, затруднение глотания, эпизоды апноэ с цианозом, повышение сухожильных рефлексов, опистотонус и развитие децеребрационной ригидности, судорожные приступы с 1-й недели жизни, выраженное отставание в психомоторном развитии. Отмечаются неспецифические изменения на пневмоэнцефалограммах. Больные погибают в раннем детстве.

На аутопсии обнаруживаются отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга, недоразвитие серого вещества, возможны также расширение IV желудочка и гипоплазия средних отделов мозжечка. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: хромосомы 18 трисомии синдром, хромосомы 8 трисомии синдром, цереброгепаторенальный синдром.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

гепатоспленомегалия, микроцефалия, характерный внешний вид, инфекции мочевыводящих путей

опубликовано 17/06/2011 13:03
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха