Впервые описан в 1896 г. A. Marfan.

Минимальные диагностические признаки: высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, аневризма аорты.

Клиническая характеристика

Для больных типичны высокий рост и длинные тонкие конечности, особенно дистальные отделы. Часто отмечаются сколиоз (60 %), кифоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, долихоцефалия, узкое лицо, высокое дугообразное небо, плоскостопие.

Поражение глаз включает двусторонний подвывих хрусталика (75%), часто сочетающийся с иридодонезом (дрожание радужки), сферофакию (шаровидная форма хрусталика) и микрофакию (уменьшение хрусталика в размерах). Отмечаются высокая степень миопии, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки, мегалокорнеа и голубые склеры.

Характерны поражения крупных сосудов и сердца, из которых чаще всего обнаруживаются расширение восходящей части аорты (реже грудного или брюшного отдела аорты) с развитием расслаивающей аневризмы и недостаточность сердечных клапанов. Нередко встречаются бедренные, паховые и диафрагмальные грыжи, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, мышечная гипотония, нефроптоз, эмфизема легких, пневмоторакс.

Популяционная частота — 0,04:1000.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз: гомоцистинурия, арахнодактилия с контрактурами.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, аневризма аорты

опубликовано 17/06/2011 14:05
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха