Синоним: гипоплазия локтевой и малоберцовой костей.

Минимальные диагностические признаки: умеренное снижение роста, мезомелическое укорочение конечностей, искривление голеней, кожные ямки на искривленной поверхности.

Клиническая характеристика

Больные имеют диспропорциональное телосложение и умеренное снижение роста. Предплечья укорочены, искривлены в латеральную сторону, ограничены пронация и супинация, отмечается умеренная ульнарная девиация кистей.

Голени диспропорционально короткие и искривленные, дистальные части их утолщены, на искривленных поверхностях имеются пигментированные кожные ямки. Стопы плоские и нередко отведены в стороны. Рост больных в среднем составляет 150 — 169 см. Интеллект сохранен.

Рентгенологически выявляется укорочение дистальной части локтевой кости, лучевая кость искривлена, ее дистальная часть находит на локтевую с формированием аномального лучезапястного сустава. Иногда обнаруживаются вывих или подвывих проксимальной головки лучевой кости и диспластическая дистальная суставная поверхность плечевой кости.

Проксимальная часть малоберцовой кости, и большеберцовая кость укорочены и искривлены. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью.

Дифференциальный диагноз: другие формы мезомелической дисплазии, дисхондростеоз, Робинова синдром, акромелическая дисплазия, акродизостоз, хондроэктодермальная дисплазия.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

умеренное снижение роста, мезомелическое укорочение конечностей, искривление голеней, кожные ямки на искривленной поверхности

опубликовано 17/06/2011 14:10
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха