Минимальные диагностические признаки: различные деформации ушной раковины или ее отсутствие с или без атрезий слухового прохода, кондуктивная глухота.

Клиническая характеристика

Степень изменения ушной раковины сильно варьирует от небольшого изменения в размерах и обычного строения до полного отсутствия. В большинстве случаев ухо скручено, сильно деформировано, наблюдаются остатки хрящевой ткани. Могут быть уменьшен завиток, деформирована мочка, неразвит козелок.

Обнаруживают преаурикулярные выросты и фистулы. Атрезия наружного слухового канала чаще односторонняя. В некоторых случаях на одной стороне выявляется микротия в сочетании с атрезией или без нее, а на противоположной стороне — атрезия слухового прохода без микротии. Почти у всех больных определяется снижение слуха по проводящему типу (даже при неизмененном слуховом канале).

Глухота обусловлена патологией среднего уха (деформация, фиксация молоточка и наковальни, отсутствие наковальни, аномальные костные выступы). В некоторых случаях глухота связана с патологией внутреннего уха. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: хромосомы 18q — синдром, хромосомы 18 трисомия, фетальный синдром краснухи.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

различные деформации ушной раковины или ее отсутствие с или без атрезий слухового прохода, кондуктивная глухота

опубликовано 17/06/2011 14:25
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха