Синоним: синдром Швартца-Джампеля.

Минимальные диагностические признаки: миотония, отставание в росте, контрактуры суставов, блефарофимоз.

Клиническая характеристика

Больные имеют маленький рост, множественные скелетные деформации и миотонию. Миотония появляется в первые два года жизни, иногда отмечается истинная гипертрофия мышц или гипоплазия с атрофией и уменьшенными мышечными волокнами.

Лицо больных плоское, рот и подбородок маленькие, выражение лица печальное. Аномалии глаз включают короткую и узкую глазную щель, интермиттирующий птоз, неправильный рост ресниц, микрокорнеа, миопию тяжелой степени, ювенальную катаракту, иногда микрофтальм.

Скелетные деформации: короткая шея, «куриная» грудь, кифосколиоз, дисплазия тазобедренного сустава, контрактуры суставов. Кроме этого, отмечаются низкий рост волос, низко расположенные уши, паховвю и пупочные грыжи, слабость анального сфинктера, маленькие яички, транзиторная лактозурия.

Интеллект сохранен. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: мукополисахаридозы, артрогрипоз, кранио-карпотарзальная дисплазия, синдром Секкеля, синдром мандибулярной дуги и карликовости, врожденная миотония, миотоническая дистрофия.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

 

 

отставание в росте, контрактуры суставов, блефарофимоз, миотония

опубликовано 17/06/2011 14:32
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха