Синоним: синдром Санфилиппо. Описан в 1963 г. S. Sanfilippo с соавт.

Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, относительно легкие соматические проявления мукополисахаридоза, экскреция с мочой гепарансульфата, дефицит N-ацетил-α-глюкозаминадазы и гепаран-N-сульфатазы.

Клиническая характеристика

Раннее развитие детей нормальное. Заболевание проявляется в возрасте 2 — 3 лет или позднее — в школьном возрасте — нарушением психики, изменением поведения (возбудимостью, неспособностью к сосредоточению, агрессивностью, нарушением сна). В дальнейшем развиваются снижение интеллекта, спастическая диплегия.

Больные умирают в возрасте до 20 лет (в редких случаях доживают до 30 лет). Отмечаются изменения скелета, гепатоспленомегалия. Черепно-лицевые аномалии незначительны. Имеется снижение слуха, иногда выраженное. Рентгенологически выявляется значительное утолщение костей черепа.

Выделяются типы А, В, С, D, которые не отличимы клинически, но характеризуются разными биохимическими дефектами. Повышена экскреция с мочой гепарансульфата.

При типе А отсутствует renapaH-N-суль-фатаза, при типе B-N-ацетил — α-глюкозаминидаза, при типе С — ацетил KoA-L-глюкозаминид-М-ацетилтрансфераза, при D — N-ацетил-глюкозамин-сульфат-сульфатаза.

Гистохимически определяется отложение метахромати-ческого материала в фибробластах и лимфоцитах. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: другие типы мукополисахаридозов, муколипидозы, типы I, III и Gм1-ганглиозидоз, тип I.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

умственная отсталость, относительно легкие соматические проявления мукополисахаридоза, экскреция с мочой гепарансульфата, дефицит N-ацетил-α-глюкозаминадазы и гепаран-N-сульфатазы

опубликовано 17/06/2011 14:42
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха