Синоним: синдром Марото-Лами. Впервые описан в 1963 г. P. Maroteaux и М. Lamy.

Минимальные диагностические признаки: выраженные изменения фенотипа, аналогичные типу I, сохранный интеллект, дерматансульфатурия, дефицит арилсульфатазы В.

Клиническая характеристика

Новорожденные имеют обычный внешний вид. Отставание в росте начинается в 2 — 3 года. Отмечается постепенное прогрессирование помутнения роговицы, снижения слуха, тугоподвижности суставов, огрубления черт лица. Весь симптомокомплекс развивается к школьному возрасту.

Наблюдаются гепатоспленомегалия, поясничный кифоз, вальгусное искривление голеней, грыжи, сердечнососудистая и дыхательная недостаточность. Больные погибают в возрасте до 20 лет. Определяется дефицит арилсульфатазы В (N-ацетил-галактозамин-4-сульфат-сульфатазы). Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: мукополи-сахаридозы, типы II, IV, V, муко-липидозы, Gм1-ганглиозидоз, тип I.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

 

 

выраженные изменения фенотипа, аналогичные типу I, сохранный интеллект, дерматансульфатурия, дефицит арилсульфатазы В

опубликовано 17/06/2011 14:50
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха