Синоним: синдром Гольденара. Заболевание описано в 1952 г. М. Goldenhar.

Минимальные диагностические признаки: односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, липодермоиды или липомы глаз, колобомы верхних век, аномалии ушных раковин и позвоночника.

Клиническая характеристика

Синдром Еольденара в 70 % случаев представляет собой одностороннее поражение. Патогномоничным признаком синдрома являются эпибульбарные дермоиды (70 %), в большинстве случаев односторонние, реже — двусторонние.

Отмечаются также субконъюнктивальные липодермоиды или липомы (40 %), колобомы верхнего века (25 %), дефекты глазодвигательных мышц (25 %), антимонголоидный разрез глаз (30 %), микрокорнеа (4 %), колобома радужки (5 %), птоз (5 %), в некоторых случаях микрофтальм и косоглазие, анофтальмия, атрезия радужки и катаракта.

Ушные раковины уменьшены в размерах, деформированы (80 %), аномально расположены (50%), в 40% случаев имеются атрезия наружного слухового прохода, аномалии среднего уха и глухота (55 %).
Отмечаются асимметрия и гипоплазия мускулатуры лица, гипоплазия нижней и верхней челюсти (45 %), гипоплазия отростков нижней челюсти (85%), макростомия (20 %), открытый прикус (30 %), высокое арковидное небо (50 %), расщелина неба (25 %), расщелина язычка и добавочные уздечки.
В 40% случаев выявляются аномалии позвонков (полупозвонки или гипоплазия позвонков, чаще шейного отдела, клиновидные позвонки, слитые позвонки и др.), в 40 % — сколиоз, в 30 % — spina bifida, в 30 % — аномалии ребер и в 20 % косолапость. В 30 % случаев встречаются врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, тетрада Фалло, коарктация аорты). У 25 % больных отмечается умственная отсталость. В некоторых случаях описаны гипо- или аплазия легкого, затылочная мозговая грыжа, аномалии почек, конечностей и пренатальная гипотрофия. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования неизвестен.

Дифференциальный диагноз: гемифациальный дизостоз, гемифациальная микросомия, нижнечелюстно-лицевой дизостоз, рото-лице-пальцевой синдром.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, липодермоиды или липомы глаз, колобомы верхних век, аномалии ушных раковин и позвоночника

опубликовано 20/06/2011 09:27
обновлено 20/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха