Синоним: остеопетроз взрослых, болезнь мраморных костей, генерализованный остеосклероз. Заболевание описано в 1904 г. Н. Albers-Schonberg.

Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза, боли в костях, патологические переломы.

Клиническая характеристика

Для синдрома типичен генерализованный склероз костей. Более 50 % больных не имеют клинической симптоматики и выявляются случайно при рентгенографии. У 40% больных имеются патологические переломы, у 10% — остеомиелит, преимущественно нижней челюсти. У 20% больных отмечаются боли в костях, наиболее часто — в поясничном отделе позвоночника, у 16 % — гиперостоз костей черепа, ведущий иногда к параличу черепных нервов (как правило, поражаются II, III и VII пары нервов, что проявляется атрофией зрительного нерва, параличом наружных мышц глаза, параличом лицевой мускулатуры).
Характерен внешний вид больных:
выступающие лобные бугры, экзофтальм и амимия. Тяжесть клинических проявлений варьирует. Почти во всех случаях наблюдается повышение уровня кислой фосфатазы в плазме, кальциевый баланс не нарушен. Рентгенография скелета выявляет генерализованный склеротический процесс. Ранними рентгенографическими признаками синдрома являются увеличение плотности диафизов растущих костей и исчерченность метафизов. Тела позвонков имеют слоистую структуру в связи с различной плотностью кортикального и внутреннего слоев. Склероз кортикального слоя трубчатых костей обусловливает рентгенографическую картину «кость в кости». Кости черепа утолщены и уплотнены. Гистологическое исследование пораженных костей выявляет отсутствие костномозговой полости, которая выполнена некальцифицированным, диффузно расположенным гиалиновым хрящом. Увеличена активность остеобластов и остеокластов. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: остеопетроз рецессивный, пикнодизостоз, гиперостоз генерализованный, остеопойкилоз, краниометафизарная дисплазия, диафизарная дисплазия, дизостеосклероз.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

рентгенологические признаки остеосклероза, боли в костях, патологические переломы

опубликовано 20/06/2011 09:40
обновлено 20/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха