Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая проводящая глухота в молодом или среднем возрасте.

Клиническая характеристика

Заболевание развивается постепенно. Наиболее частой является жалоба больных на ощущение звона и пульсации в ушах. В 5 — 8 % случаев наблюдается головокружение. При аудиометрическом исследовании выявляется проводящее или смешанное снижение слуха.

Популяционная частота — 1:330.

Соотношение полов — M1:Ж1,8.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенентрантностью.

Дифференциальный диагноз: несовершенный остеогенез.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

прогрессирующая проводящая глухота в молодом или среднем возрасте

опубликовано 20/06/2011 10:18
обновлено 20/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха