Минимальные диагностические признаки: умеренная умственная отсталость, расщелина неба, характерное лицо, аномалии верхних конечностей.

Клиническая характеристика

Типичны умеренно выраженная умственная отсталость, судороги, тремор, повышенный мышечный тонус, расщелины неба и губы. У больных отмечаются широкий кончик носа, высокий лоб, телекант, широкая и плоская верхняя челюсть.

Скелетные аномалии включают вальгусную деформацию верхних конечностей, укорочение локтевой кости, искривление лучевой кости, клинодактилию, камптодактилию. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.

Тип наследования — предположительно Х-сцепленный рецессивный.

Дифференциальный диагноз: ото-палато-дигитальный синдром.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

расщелина неба, умеренная умственная отсталость, характерное лицо, аномалии верхних конечностей

опубликовано 20/06/2011 10:24
обновлено 20/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения

Приложение Кроха